Счастье в уверенности!

plodОпределение пола плода и Диагностика заболеваний сцепленных с полом

В настоящее время известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, передающихся сцепленно с полом. Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям.

При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, девочки рождаются фенотипически здоровыми, но 50% из них являются носителями.

К заболеваниям сцепленным с полом относятся:

  • гемофилия А и В
  • различные формы умственной отсталости, сцепленные с X хромосомой, например, синдром Мартина–Белла, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера
  • нефрогенный несахарный диабет
  • некоторые формы гидроцефалии
  • X-сцепленная глухота и др.

Преимущества анализа Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – у матери или азооспермия – у отца). Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН). Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.

Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола плода

Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери - генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности.

Половая принадлежность человека на уровне генотипа определяется парой так называемых половых хромосом. У женщин набор половых хромосом состоит из двух X хромосом, у мужчин - из X и Y хромосом. Методы генетической лабораторной диагностики, позволяющие обнаруживать эти хромосомы в клетках организма человека, разработаны очень давно. Но применительно к задаче раннего генетического определения пола плода добавляется еще одна проблема - получения материала (клеток, фрагментов ДНК) плода. При проведении ЭКО эта проблема решается просто - материал для исследования берется непосрседственно из пробирки. А вот при естественно протекающей беременности до недавнего времени для решения этой задачи предлагались только так называемые инвазивные методы пренатальной диагностики(пункции хориона и плаценты иглой под УЗИ-контролем через переднюю брюшную стенку будущей мамы). Поскольку инвазивная диагностика сопровождается существенным дискомфортом для беременной женщины и несет за собой вероятность прерывания беременности, в широкой клинической практике раннее определение пола ребенка использовалось редко.

В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже также было доказано наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода. Попытки внедрить в широкую практику ранее определение пола предпринимались неоднократно, но из-за очень низкого содержания плодного материала в крови матери сопровождались большим количеством диагностических ошибок, что привело к многочисленным искам и разорению фирм-пионеров в этой области (например, в США). В настоящее время методика исследования значительно улучшилась, что позволило существенно увеличить достоверность исследования. И хотя предложений по проведению данного исследования в России немного, такая возможность есть.

Таким образом, раннее генетическое определение пола плода основано на выявлении в крови беременной клеток и ДНК плода, и поиск в них маркеров мужской Y-хромосомы, которой нет у девочек.

Показания к проведению пренатальной генетической диагностики пола ребенка

Медицинским показанием к определению пола плода на ранних сроках беременности является наличие семейного анамнеза по генетическим заболеваниям, сцепленным с полом. В остальных случаях исследование проводится по желанию родителей. При этом отношение к пренатальному определению пола плода в обществе очень неоднозначное, в некоторых странах активно обсуждается запрет на его проведение. Связано это с тем, что родители часто используют полученные данные для прерывания беременности при нежелательном для них поле ребенка. Особенно активно эта практика применяется в Китае и Индии. В РФ метод разрешен к применению.

Материал для проведения пренатальной генетической диагностики пола ребенка

У пациентки забирается кровь из вены. Для анализа используется плазма крови.

Подготовка к раннему генетическому определению пола

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Готовность результатов пренатальной генетической диагностики пола плода

Результаты анализа готовы через 3-5 дней.

Оценка результатов исследования

Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности. На 6-9 неделе достоверность генетического определения пола плода в среднем составляет 90-95%. После 9 недель достоверность анализа достигает 99%. В связи с этим, большинство лабораторий предлагает пройти диагностику пола плода с 9 недели беременности. Хотя при наборе материала для написания этой статьи, мы встречали и более ранние предложения, даже с 4 недель беременности.

Результаты анализа выдаются в виде 3 вариантов результата:

  • выявлены маркеры Y-хромосомы
  • не выявлены маркерыY-хромосомы
  • результат неоднозначен

При выявлении маркеров Y-хромосомы вероятность, что пол плода мужской очень высока. Если маркеров не выявлено, возможность ошибки существенно повышается. Она может быть связана с необычно низкой концентрацией ДНК плода, ошибочным определением срока беременности,наличием многоплодной беременности и др. Если результат вызывает сомнения, рекомендуют пройти тест еще раз через пару недель.

Новости
6 февраля 2016 09:09
Новая статья
О лечении онкологии
9 октября 2015 17:43
Акция до конца октября - успевайте!
9 сентября 2015 09:31
Нам 6 лет
Нам исполнилось 6 лет!

Архив новостей